Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gazeta nabita w butelkę

24 marca 2007, 11:14

Pod etykietami na butelkach, a właściwie na ich odwrocie, mogliśmy znaleźć już wiele rzeczy: komiksowe kolorowanki dla dzieci, informacje o konkursach czy przepisy na pyszne dania. Tym razem Joanna Wojtalik, 29-latka, która wyemigrowała z Polski, wymyśliła podczas nauki na Swinburne University, że można by stworzyć wersje mini magazynów, na początku głównie kobiecych, które z powodzeniem zmieściłyby się pod naklejkami na opakowaniach produktów FMCG.


Wyjaśniono tajemnicę kształtu pławikoników

27 stycznia 2011, 10:05

Esowaty kształt koników morskich od dawna zastanawiał biologów i amatorów. Teraz wydaje się, że zagadka uformowania ciała tych ryb została wyjaśniona. Wg akademików z Antwerpii, charakterystyczne wygięcie pozwala lepiej polować na ofiarę z dystansu (Nature Communications).


Niezwykła Zomia

12 lutego 2014, 18:19

W kilku górskich dialektach Azji słowo zo oznacza odległy, mia - ludzi. Zomia to nazwa nadana transgranicznemu obszarowi skupiającemu miliony ludzi żyjących poza kontrolą swoich państw, ich organów i prawa stanowionego. Rzeczywistość tych ludzi w istocie jest bardzo odległa od naszej


Fale grawitacyjne zarejestrowane po raz trzeci! Odkrycie potwierdza istnienie nowej populacji czarnych dziur

2 czerwca 2017, 12:42

O trzeciej już bezpośredniej detekcji fal grawitacyjnych donosi konsorcjum badawcze skupione wokół eksperymentu Advanced LIGO, w którym uczestniczą także naukowcy z NCBJ. Zarejestrowane fale powstały w wyniku zlewania się dwóch czarnych dziur i połączenia się ich w jedną większą wirującą czarną dziurę.


Twórcy „Twojego Vincenta” pracują nad „Chłopami” Reymonta. W projekcie weźmie udział ponad 50 malarzy

4 sierpnia 2020, 11:21

Studio BreakThru Films, które znamy m.in. z nominowanej do wielu nagród produkcji "Twój Vincent" czy "Piotrusia i wilka", rozpoczyna zdjęcia do adaptacji powieści "Chłopi" Władysława Reymonta. Reżyserką i scenarzystką filmu będzie Dorota Kobiela. Po latach pracy nad filmem o Vincencie van Goghu poczułam silną potrzebę, by opowiedzieć o kobietach: ich zmaganiach, pasji i sile. W sercu fabuły znajdą się więc kobiety, szczególnie tragiczna postać Jagny.


Alternatywa dla "brudasa"

14 lipca 2008, 09:36

Scott Wade mieszka przy wyjątkowo zakurzonej drodze. Jej nawierzchnię stanowią wapień, żwir i glina. Jak łatwo się domyślić, odcinka o długości ok. 1,5 mili nie da się przebyć bez zabrudzenia nóg czy karoserii i szyb samochodów. Ponieważ Scott jest artystą, nie mógł się oprzeć pokusie narysowania czegoś.


Zaburzona praca układu endokannabinoidowego = anoreksja i bulimia

2 listopada 2011, 11:18

Za anoreksję i bulimię mogą odpowiadać nieprawidłowości w działaniu układu endokannabinoidowego.


Orzechy chronią przed głównymi przyczynami zgonu

11 czerwca 2015, 11:28

Naukowcy z Uniwersytetu w Maastricht potwierdzili istnienie związku między spożyciem orzechów, w tym orzechów ziemnych, a niższym wskaźnikiem umieralności.


Od pomysłu na "coś" z tulipanami do produktu na miarę restauracji z gwiazdką Michelina

22 października 2018, 17:05

Niedawno pisaliśmy o rwandyjskim winie z buraków, teraz przyszedł czas na holenderską wódkę z cebulek tulipanów.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk